Comprendre les origines de la surdité et le parcours pour un diagnostic fiable

Avant d’identifier les causes, il est essentiel de distinguer les différents types de surdité :

• Surdité de transmission : Problème au niveau de l’oreille externe ou moyenne, empêchant la bonne conduite du son (exemple : otites répétées, malformations des osselets).
• Surdité de perception : Atteinte de l’oreille interne ou du nerf auditif. C’est le type de surdité le plus fréquent chez l’enfant (source : Inserm). Ce type inclut les pertes de sensibilité des cellules ciliées de la cochlée.
• Surdité mixte : Réunit les deux types d’atteinte

Le degré de surdité varie également : de légère, moyenne, sévère à profonde. On parle de surdité profonde lorsque la perception de la parole est impossible, même avec une amplification puissante.

1. Surdité d’origine génétique : une part non négligeable

En France, environ 50 % des surdités congénitales (présentes à la naissance) ont une origine génétique (source : France Assos Santé, Orphanet). On distingue :

• Surdités isolées : liées uniquement à l’audition (ex. : mutation du gène GJB2, responsable de près de 50 % des cas de surdité génétique non syndromique chez les Européens).
• Surdités syndromiques : associées à d’autres symptômes (ex. : syndrome de Usher - surdité et trouble de la vision).

La transmission peut être autosomique récessive (souvent sans antécédent familial apparent) ou dominante.

2. Causes acquises durant la grossesse ou à la naissance

Elles touchent près de 25 % des cas de surdité congénitale (source : Association France Acouphènes, Inserm).

• Infections maternelles : Rubéole, cytomégalovirus (CMV) – principale infection congénitale, responsable de 10 à 20 % des surdités bilatérales sévères ou profondes chez l’enfant –, toxoplasmose, syphilis.
• Médicaments ototoxiques pendant la grossesse : Certains antibiotiques (aminosides), chimiothérapies, médicaments antipaludiques.
• Prématurité et faible poids de naissance : L’hypoxie (manque d’oxygène), la jaunisse sévère (hyperbilirubinémie) ou souffrance fœtale augmentent le risque de troubles auditifs.
• Traumatismes de la naissance : Forceps, manque d’oxygénation, hémorragies cérébrales.

3. Surdité acquise après la naissance

La surdité peut aussi apparaître au cours de la vie, parfois progressivement, parfois brutalement :

• Maladies infectieuses de l’enfance : Méningites bactériennes (notamment à pneumocoque ou méningocoque), les oreillons, la rougeole.
• Exposition aux médicaments ototoxiques : Aminosides, certains diurétiques, chimiothérapies.
• Traumatismes crâniens
• Bruits intenses : Exposition prolongée (industrie, loisirs bruyants, musique au casque). Selon l’OMS (2023), 1,1 milliard de jeunes dans le monde risquent une perte auditive par exposition sonore excessive.
• Vieillissement naturel : presbyacousie : Après 65 ans, une personne sur trois présente une perte auditive significative (source : Santé publique France). Problème accentué par l’explosion de l’espérance de vie.

4. Facteurs plus rares ou particuliers

• Malformations de l’oreille : Agénésie du pavillon, atrésie du conduit auditif.
• Maladies auto-immunes : Surdités soudaines liées à des réactions immunitaires.
• Causes idiopathiques : Parfois, l’origine exacte reste introuvable, même après des examens exhaustifs.

Repérer un problème auditif n’est pas toujours évident, en particulier chez le jeune enfant qui ne peut pas exprimer ses difficultés. La Haute Autorité de Santé recommande d’être attentif à ces signes :

• Absence de réaction au bruit (portière qui claque, voix forte, objet tombant)
• Retard ou absence de babillage chez le nourrisson (après 8-10 mois)
• Retard ou trouble du langage détecté vers 2-3 ans
• Difficultés scolaires, distractions fréquentes, tendance à l’isolement
• Demande systématique de faire répéter, usage fréquent de volume élevé à la télévision
• Problèmes d’équilibre : certaines surdités sont associées à un trouble vestibulaire

Une étude menée par l’INSEE en 2020 souligne que seuls 2 enfants sur 3 ayant un déficit auditif important sont repérés avant 3 ans. D’où la nécessité d’un dépistage systématique et précoce.

Dépistage à la maternité : une étape clé

Depuis 2012, le dépistage néonatal de la surdité est proposé dans toutes les maternités françaises : un test objectif, rapide, sans douleur (otoémissions acoustiques ou PEA). Cette mesure détecte 90 % des surdités sévères ou profondes de naissance (source : Haute Autorité de Santé). Le test n’affirme pas toujours une surdité : il signale un doute, à confirmer par des examens spécialisés.

• Les otoémissions acoustiques (OEA) : Permettent de vérifier l’intégrité de la cochlée.
• Potentiels évoqués auditifs (PEA) : Mesurent la conduction nerveuse du son jusqu’au cerveau.

Des tests complémentaires sont nécessaires en cas de doute ou de facteurs de risque : prématurité, antécédents familiaux, infections durant la grossesse.

Le parcours du diagnostic détaillé

Si une suspicion de surdité est posée lors du dépistage, un parcours précis s’engage :

1. Consultation ORL pédiatrique ou adultes : Interrogatoire médical, antécédents familiaux, observations comportementales.
2. Examens audiométriques :
   • Audiométrie comportementale : On observe la réaction de l’enfant à différents sons (jeunes enfants : attention portée, sursaut, orientation). Pour les plus de 5 ans, audiogramme conventionnel.
   • Tests électrophysiologiques : PEA, OEA, potentiels d’action du nerf auditif.
   • Imagerie : IRM parfois pour explorer l’oreille interne, rechercher une malformation ou une atteinte neurologique.
3. Bilan génétique : Si suspicion d’origine génétique, test sanguin proposé (avec consentement parental chez l’enfant).
4. Bilan pluridisciplinaire : Orthophoniste, psychomotricien, autres spécialistes selon les résultats et besoins de l’enfant ou de la personne adulte.
5. Annonce du diagnostic : L’accompagnement et le soutien psychologique lors de l’annonce demeurent essentiels, de nombreuses familles relatant le choc et la sidération (cf. Enquête de l’UNAPEDA).

• Âge de l’enfant : Les réponses audiométriques objectives permettent de diagnostiquer très jeune, mais la nature exacte de la surdité (degré, latéralité, type) demande parfois plusieurs semaines voire mois d’observation, surtout chez les bébés prématurés.
• Types de surdité fluctuante : Certains troubles (otites séreuses, allergies) entraînent des surdités temporaires, d’où la vigilance à ne pas conclure trop vite à une surdité permanente.
• Culture familiale et barrière linguistique : Dans certains milieux, évoquer une suspicion de surdité peut être tabou, freiner la pose du diagnostic (source : Drees 2021).
• Rôle crucial de l’orientation rapide : Plus la prise en charge est précoce (appareillage, soutien linguistique, scolarisation adaptée), plus les chances de développement optimal sont grandes. Les neuro-scientifiques estiment que le cortex auditif est particulièrement plastique avant l’âge de 3 ans.

Un diagnostic juste, posé au bon moment, permet à la personne sourde ou malentendante – enfant ou adulte – d’accéder rapidement aux aides adéquates (appareillages, accompagnement à la communication, scolarité adaptée, reconnaissance handicapée…). Il évite les errances qui pèsent tant sur les familles. Savoir d’où vient la surdité peut aussi améliorer la prévention au sein d’une fratrie, lever certains doutes ou culpabilités, et renforcer la coopération entre professionnels de santé, enseignants et entourage.

Chaque cause de surdité, chaque parcours de diagnostic est spécifique, mais la qualité de l’information et la rapidité d’orientation sont déterminantes. En Haute-Savoie, le réseau d’accompagnement s’appuie sur l’hôpital d’Annecy, les CAMSP, les orthophonistes libéraux et associations de familles. Le soutien des relais locaux aide à franchir cette étape délicate du diagnostic et à accéder plus sereinement à l’aide nécessaire – qu’il s’agisse d’appareillage, de suivi linguistique, de vie quotidienne ou d’inclusion scolaire et sociale.

Pour aller plus loin, n’hésitez pas à consulter : Inserm – Dossier Surdité et Perte d’Audition, Santé Publique France, Haute Autorité de Santé, ou à contacter les relais d’accompagnement en Haute-Savoie.